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Phénylcétonurie

Qu’est-ce que la phénylcétonurie?

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La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme. On la nomme PCU en France et PKU en anglais, pour phenylketonuria.

La Phénylcétonurie (PCU) est un trouble du métabolisme de l'acide aminé le plus fréquent. Elle est causée par un manque total ou limité de fonctionnement de la phénylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme est responsable de la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Cette réaction chimique a lieu dans les cellules du foie, les hépatocytes. La Phénylalanine se trouve dans les fibres alimentaires consommées chaque jour (la phénylalanine constitue 3-7% des fibres alimentaires). Les produits riches en protéines alimentaires tels que la viande, le poisson, les œufs, le lait et les produits laitiers, les produits céréaliers, les noix, le cacao et le chocolat, le soja, les haricots et les pois, contiennent notamment de grandes quantités de phénylalanine. Le traitement consiste à suivre un régime pauvre en phénylalanine-restreint, à savoir régime pauvre en phénylalanine. Des troubles du métabolisme dus la phénylalanine provoquent la concentration d’acide aminé dans le sang. Le sang véhicule la phénylalanine au système nerveux central ce qui entraîne des dommages permanents. Cela conduit à diverses formes de retard mental et de troubles neurologiques qui sont les principaux symptômes de non traitées ou insuffisamment traitées PCU. Les enfants qui sont diagnostiqués avec cette maladie à la naissance et systématiquement traités tout au long de leur vie, se développent normalement et peuvent utiliser pleinement leur potentiel. Aujourd’hui, nous pouvons voir des patients atteindre des niveaux supérieurs d’études, occuper des emplois à responsabilités, et avoir une vie de famille heureuse. 

La phénylcétonurie est une déficience enzymatique rare qui touche en moyenne 1 nouveau-né sur 16.500 en France et 40 personnes sur 1 million en Europe.
Elle bénéficie d’un dépistage systématique en France depuis 1972, grâce au test de Guthrie (prélèvement sanguin effectué sur le  talon du nouveau-né au 3ième jours de le naissance). Environ 1.850 nouveau-nés ont été reconnus atteints de la phénylcétonurie, dépistés et traités entre 1972 et 2011, soit environ 50 nouveaux cas par an.

COMMENT LA TRAITER ?
La phénylcétonurie est une maladie rare d’origine génétique, ce qui sous-entend qu’on l’a dès la naissance et que l’anomalie métabolique persiste toute la vie. Il n’y a pas d’amélioration spontanée possible, et il n’existe pas aujourd’hui de traitement curatif définitif.
Seul un régime spécifique strict, mis en place dès les premières semaines de la vie, permet un développement normal de l’enfant phénylcétonurique : en effet, il empêche l’apparition des symptômes de la maladie si les aliments sont bien pris en quantité indiquée. Cependant, si cette « autre alimentation » n’est pas suivie à la lettre, le taux de phénylalanine dans le sang restera élevé, entraînant un retard mental et des problèmes neurologiques importants.

LE BUT DU RÉGIME
C’est de contrôler et limiter l’apport en phénylalanine : en apporter juste un peu pour les besoins de croissance du phénylcétonurique, mais sans excès afin de ne pas intoxiquer le cerveau. Ce régime doit par ailleurs couvrir les autres besoins de l’enfant ou adulte en calories, vitamines etc. Il est propre à chaque phénylcétonurique, selon sa tolérance et ses besoins.

LE RÉGIME
Le régime est mis en place dès le dépistage de la phénylcétonurie. Il est établi par l’équipe médicale qui suit le patient et doit être suivi, tous les jours, à chaque repas sans exception… à vie, selon l’état actuel des connaissances médicales. Pour le moment, il est fortement recommandé de ne jamais complètement abandonner le régime une fois l’âge adulte atteint.
Le régime est constitué de trois types d’aliments pauvres en phénylalanine :
Les aliments naturels, répartis en trois groupes :
o Les aliments interdits car contenant trop de phénylalanine (viande, poisson, œufs, charcuterie, lait, fromage, laitages…) ainsi que certains aliments à base de céréales (pain, gâteaux, semoule, pâtes…). L'aspartame (faux-sucre) est également interdit car c’est un précurseur de la phénylalanine.

o Les aliments autorisés en quantités pesées en fonction de la tolérance (légumes et fruits).

o Les aliments autorisés à volonté, selon les besoins de l’enfant ou de l’adulte (sucre, miel, confiture, jus de fruit, pâtes de fruits, huile, beurre…).

Source : Association Les Feux Follets, Pour en savoir plus, rendez-vous sur : www. phenylcetonurie.org